本刊记者/詹碧华

《全国妇幼卫生监测及年报通讯》2020年第1期数据显示，目前我国围产儿主要出生缺陷集中在超声结构畸形、唐氏综合征。5月25日，全国人大代表，安徽省残疾人联合会党组书记、理事长高莉在十三届全国人大三次会议上接受中国周刊记者采访时介绍说，我国《产前诊断技术管理办法》相关配套文件指出：“根据目前超声技术水平，妊娠16周-24周应诊断的致命畸形包括无脑儿、脑膨出，开放性脊柱裂、胸腹壁缺损内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等。”同实际出生缺陷种类相比，现行法定缺陷种类明显不足以覆盖主要的缺陷种类。

高莉代表指出，建立出生缺陷基本防治孕前、孕期、新生儿三个阶段免费服务制度，将最大限度降低出生缺陷率。但是，我国出生缺陷工作存在很多急需解决的问题，如免费基本服务政策尚未完全涵盖孕前、孕期和新生儿等阶段；产前诊断率低；新生儿听力诊断率低。产前诊断（包括相应的筛查）技术服务作为出生缺陷预防重要二级预防措施，在孕期保健工作中扮演着举足轻重的角色。经产前筛查后的高风险人群，虽然医生建议进行产前诊断，而部分孕妇因经济困难、重视程度不够等原因选择放弃产前诊断，导致分娩先天畸形患儿，一定程度上会给家庭和社会增加了负担。

针对出生缺陷防治服务，高莉代表建议国家进一步加大出生缺陷防控力度，以中央和地方财政为保障，建立出生缺陷孕前、孕期、新生儿三个阶段的免费基本防治服务制度。将出生缺陷免费防治内容拓展到产前筛查（唐氏综合征）、产前诊断（包括产前筛查高风险、超声检查异常）、新生儿耳聋基因筛查等项目，加强出生缺陷预防领域宣教工作，最大限度减少出生缺陷的发生。

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责任编辑：赵洋 校对：杨文博